Share

Genetika, 6. tétel, pszichológia távoktatás

A kromoszómák sávozása és az emberi kariotípus

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– G,Q,R sávok (giemsa,quinacrin,reverz sávok): azok a kromoszomális sávok amelyek a különböző kémiai eljárások alkalmazása után figyelhetők meg a kromoszómákon. Minden kromoszómapárra jellegzetes a sávok mintázata Ezek a sávok nemcsak bázisösszetételükben és kromantin szerveződési módjában különböznek, hanem az egyes sávok géntartalmában is (géndenzitás)

– Géndenzitás nemcsak az egyes kromoszómák között változik (pl a 19es és a 22es kromoszómák génsűrűsége igen nagy, míg a 4es és a 18as kromoszómák génben szegények) hanem az egyes kromoszóma területek és a sötét illetve világos sávok között is eltérhet

– Szubtelomerikus régiók: teloméra alatti régió génben gazdagok

– Centroméra: azaz az elsődleges befűződés és az Y kromoszóma hosszú karjának jelentős része gyakorlatilag génmentes

– A sötét sávok génben szegények

– A világos sáv több 100 gént tartalmazhat

– A kromoszómák méretét, centromeron helyzetét és a sávozási mintázatot használják a kromoszómák azonosítására

– Idiogram: a kromoszómák csökkenő nagyság és alak szerinti sematikus ábrázolása

– Humángenetikai vizsgálatokban először 1től 22ig méretük szerint megszámozzák az autoszomákat, majd külön azonosítják a X és Y kromoszómákat

– A kromoszómák rövid karját p vel, hosszúkarját q val jelölik

– A rövid és hosszú karját a sávmintázat alapján a centromerontól kiindulva arab számokkal jelölt régiókra osztják

– A régiókat sávokra osztják, számozása a centromon felöl kezdődik

– 9q3.4: a 9.kromoszóma hosszú karjának 3.régiójában a 4.sávot jelenti

Share