Share

Genetika, 8. tétel, pszichológia távoktatás

A mutációk ismertetése

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Mutáció: az örökítőanyagban , a DNS ben ugrásszerűen bekövetkező öröklődő változásokat nevezzük.

– DNS láncban bekövetkező legkisebb változás is súlyos következményekkel jár

– pontmutáció: egyetlen bázis cserélődik ki

– néma mutáció: olyan pontmutáció aminek eredménye nem változtatja meg a fehérje működését ,így nem befolyásolja az egészséget (20 25 százalék)

– miszensz mutáció: olyan pontmutáció ami eltérő aminósav és fehérje képződéshez vezet és a fehérje funkciójának súlyos csökkenését eredményezheti (70 75százalék)

– nonszensz mutáció: olyan pontmutáció ahol a hiba a fehérjét kódoló DNS lánc megrövidüléséhez vezet, aminek a következtében hibás szerkezetű és funkciónélküli fehérjét eredményez

– inszenció: a DNS láncba egy vagy több bázis beszúródhat egy génen belül

– deléció: a DNS láncba egy vagy több bázis elveszhet egy génen belül

– duplikáció: a DNS láncba egy bázis megkettőződhet egy génen belül

– kereteltolódásos mutáció (frame shift mutáció): ha 3al nem osztható számú bázis esik ki (deléció) vagy épül be (inszerció) a DNS sorrend vagy a leolvasási keret súlyos megszakadása lép fel. Ez a mutáció rendellenes fehérjét eredményez

– dinamikus mutáció: instabilis, labilis mutációk. Ismétlődő hárombetűs szekvenciákat (tripleteket) tartalmaznak, amelyek  a normálisnál nagyobb számban fordulnak elő egy génen belül (genetikai dadogás) Dinamikus mutációk okolhatók az agy és az idegrendszer egyes betegségeinek kialakulásáért

– A génmutációk kialakulhatnak a petesejtben, illetve az ondósejtekben, vagy származhatnak valamelyik szülőtől, esetenként mindkét szülő hibás gént örökít át az utódba.

– Sok domináns genetikai betegség új mutációból ered (törpeség, nagy fej, csontrendellenesség)

Share