Share

Genetika, 35. tétel, pszichológia távoktatás

Angelman és Prader Willi szindróma

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

Az Angelman szindróma egyik oka a mentális retardációnak, amelyet jellegzetes fizikális és magatartási fenotípus jellemez. Gyakorisága 1: 25000 re tehető.

– Ebben az esetében a deléció az anyától öröklött 15ös kromoszómán jelentkezik, a Pader Willi szindrómánál uez a deléció az apai eredetű 15ös kromoszómát érinti

– Jellegzetes küllem (2 évben): széles mosolygós száj, vékony felső ajak, előreugró áll, mélyen ülő szemek, nagy hézagok a fogak között, általában világos bőr és haj, kék szem. 40 százalékuk bandzsit, 10 százalékuk gerincferdüléses.

– Epilepsziás roham, hiperaktivitás, nevetgélés..

– A nyelvfejlődés késik, vagy  elmarad.

– Az Angelman szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat (UBE3A gén amely mind az anyai mind az apai kromoszómán megtalálható)

– A szindróma nem gyógyítható , de tünetei enyhíthetők. (foglalkoztatási,zene és hidroterápia)

Prader Willi szindróma 1956ban írták le először: elhízás, alacsony termet és mentális retardáció jellemez. 1:10000 és 1:22000 közöttire becsülik

– Nappali álmosság, ortopédiai rendellenességek, diabetes kialakul az elhízás következményeként

– Depresszió, szorongás, makacsság, alacsony frusztrációs tolerancia, tanulási nehézségek (számolás, írás)

– Genetikai hátterét vagy a 15q11q13 apai deléciója vagy a 15ös kromoszóma anyai uniparentális diszómiája képezi.

Share