Share

Genetika, 11. tétel, pszichológia távoktatás

Autoszomális domináns öröklődés

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– 4458 autoszomális domináns öröklésmenetű betegség (jelleg) ismert

– A domináns tulajdonságok öröklődésének jellemzői:

-a tulajdonság minden generációban megjelenik

-amikor az egyik szülő érintett, gyermekeinek mintegy fele mutatja a jelleget

-annak valószínűsége, hogy a születendő gyermek mutatja a jelleget:50százalék

-a jelleget nem mutató személyeknek nem születik érintett gyermekük (kivéve ha mutáció történik)

-előfordulhat hogy két érintett szülő gyermeke nem mutatja a jelleget

– Génexpresszivitás: a gén kifejeződésének mértéke, tehát hogy a klinikai kép milyen súlyossággal jelenik meg

– Génpenetrancia: a gén áthatoló képessége, tehát egy adott hibás gén a génhordozókban milyen százalékos gyakorisággal hozza létre a neki megfelelő klinikai tüneteket

– Nem teljes penetrancia: ha fenotípusosan egészséges embernek születik beteg gyereke, mintha a hibás gén átugorná őt a családfán. A hibás gén ebben az esetben is jelen van csak kifejeződése (expresszivitása) nulla. Spec. formája a későn manifesztálódó betegségek jelentik (penetranciája életkor függő). A környezet hatásai is kellenek ahhoz,hogy a szervezet elérje azt a fejlődési stádiumot ahol a betegség kifejeződik.

– Változó expresszivitás: egy családon belül a betegség tünetei eltérőek, eltérő súlyosságúak. Speciális esete az anticipáció, amikor a betegség generációról generációra az élet során egyre súlyosabb formában jelenik meg

– Új mutációk relative nagy gyakorisága: mivel az autoszomális domináns betegségek általában súlyos tüneteket okoznak, (halálos vagy reprodukcióra képtelen) ezért a hordozók kiszelektálódnak vagyis nem örökítik át a betegséget okozó gént. Arra számítanánk,hogy a gén gyakorisága és a betegség gyakorisága csökken. Azonban a megfigyelések a gyakoriság állandóságát igazolják. Vagyis a mutáció újratermelődik.

Share