Share

Genetika, 14. tétel, pszichológia távoktatás

Az autoszomális recesszív öröklődés

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– a betegség kialakulásáért felelős gén/DNS szakasz valamely autoszomán (testi kromoszómán) helyezkedik el, de csak hemozigóta állapotban manifesztálódik fenotípusosan, vagyis heterozigóta formában a recesszív jelleg nem nyílvánul meg

– jelenleg 1700nál is több ilyen emberi jelleget ismerünk

– a hibás gén csak ritkán új mutáció eredménye, ezért a recesszív génre nézve homozigóta beteg gyermek hibás génjeit általában a klinikailag egészséges heterozigóta szüleitől kapja

– multiplex alleizmus: ha egy jellegért vagy egy betegségért egy génnek nem egy hanem számos mutációja a felelős

– komplex heterozigóták: az olyan személyeket, akik a gén két eltérő mutáns allélját hordozzák

– a heterozigóták utódaiknak vagy a hibás vagy a normális allélt hordozó kromoszómát adják át, ezért 2 hetrozigóta egyén gyermekeinek statisztikailag 25százaléka lesz beteg, 50százaléka génhordozó, és 25százaléka egészséges.

– A recesszív tulajdonságok öröklődésének főbb jellemzői:

-a betegség homozigótákban manifesztálódik

-a beteg szülei klinikailag egészségesek

-heterozigóta szülők gyermekei 25százalékos eséllyel lehetnek nemüktől függetlenül betegek

-két beteg szülőnek nem lehet egészséges gyermeke

-a családfán az esetek vízszintes elhelyezkedésüek (csak egy generációban van beteg)

-a vérrokonházassággal a heterozigóták összetalálkozásának esélye és így a betegség gyakorísága nő

-a recesszív betegségek gyakorísága a különböző etnikai csoportokban, populációkban eltérő lehet (pl Tay Sachs betegség gyakorisága az askenázi zsidó populációban 1:30, míg máshol 1:300)

Share