Genetika, 14. tétel, pszichológia távoktatás
Az autoszomális recesszív öröklődés
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
– a betegség kialakulásáért felelős gén/DNS szakasz valamely autoszomán (testi kromoszómán) helyezkedik el, de csak hemozigóta állapotban manifesztálódik fenotípusosan, vagyis heterozigóta formában a recesszív jelleg nem nyílvánul meg
– jelenleg 1700nál is több ilyen emberi jelleget ismerünk
– a hibás gén csak ritkán új mutáció eredménye, ezért a recesszív génre nézve homozigóta beteg gyermek hibás génjeit általában a klinikailag egészséges heterozigóta szüleitől kapja
– multiplex alleizmus: ha egy jellegért vagy egy betegségért egy génnek nem egy hanem számos mutációja a felelős
– komplex heterozigóták: az olyan személyeket, akik a gén két eltérő mutáns allélját hordozzák
– a heterozigóták utódaiknak vagy a hibás vagy a normális allélt hordozó kromoszómát adják át, ezért 2 hetrozigóta egyén gyermekeinek statisztikailag 25százaléka lesz beteg, 50százaléka génhordozó, és 25százaléka egészséges.
– A recesszív tulajdonságok öröklődésének főbb jellemzői:
-a betegség homozigótákban manifesztálódik
-a beteg szülei klinikailag egészségesek
-heterozigóta szülők gyermekei 25százalékos eséllyel lehetnek nemüktől függetlenül betegek
-két beteg szülőnek nem lehet egészséges gyermeke
-a családfán az esetek vízszintes elhelyezkedésűek (csak egy generációban van beteg)
-a vérrokonházassággal a heterozigóták összetalálkozásának esélye és így a betegség gyakorísága nő
-a recesszív betegségek gyakorisága a különböző etnikai csoportokban, populációkban eltérő lehet (pl Tay Sachs betegség gyakorisága az askenázi zsidó populációban 1:30, míg máshol 1:300)