Genetika

Alzheimer kór

0
Share

Genetika, 41. tétel, pszichológia távoktatás

Alzheimer kór

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– 50 60 év között alakul ki, gyakori a családi előfordulás

– Emlékezőképesség elvesztése, feledékenység, a dolgok elhagyása, képtelen a beszélgetésekre vagy az újonnan szerzett információkra emlékezni. DE nem jár azzal hogy elfelejti a múlt eseményeit

– Személyiségváltozás, kedélybetegségek, szorongás, lassú gondolkodás, apátia, levertség, az öngyilkosság emlegetése, kellemetlenkedő magatartás, verbális agresszió,nem megfelelő vagy visszahúzódó magatartás, agresszió, hallucináció, paranoja.

– Gének: eddig 4 olyan gént azonosítottak, amely Alzheimer kórt vagy a vele szembeni fogékonyságot okozza.

– amiloid-prekurzor protein gén: (APP) a 21. kromoszómán (Down szindróma tünetei)

– apolipoprotein: (E) 19. kromoszómán: az agysejtekben fejti ki hatását, de fontos szerepet játszik a koleszterinszint szabályozásában

– preszenilin1: 14. kromoszómán

– preszenilin2: 1. kromoszómán

– 12es kromoszómán egy újabb gént fedeztek fel

– Környezeti tényezők is hozzájárulnak a betegség kialakulásához: dohányzás, hiányos táplálkozás

-Érdekesség: 2881 személy: akik soha nem házasodtak meg háromszor nagyobb alzheimer kór kockázatnak vannak kitéve

Share

Huntington betegség (chorea)

0
Share

Genetika, 40. tétel, pszichológia távoktatás

Huntington betegség (chorea)

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Autószomális domináns öröklődés, a hibás gén a 4-es kromoszómán helyezkedik el.

– A Huntington chorea nevű gyógyíthatatlan betegség – népies nevén “vitustánc” – súlyos, a kezdeti mozgászavaroktól ( kényszermozgások) a teljes szellemi-fizikai leépülésig vezető kór, amely felnőttkorban, általában 40 év felett jelentkezik.

– Tűnetei: kényszermozgások, nyugtalanság, akadozó beszéd, személyiségváltozás, viselkedészavar, demencia, szkrizofrénia. A halál a tűneteket követően 2-20 éven belűl következik be.

– Közel egy évtizede ismert, hogy egyetlen gén hibája (mutációja, azaz örökletes megváltozása) áll kialakulásának hátterében, amely ráadásul elnyomja a másik szülőtől származó egészséges példányt (monogénes domináns öröklődés).

– A betegséget okozó hibás gén születéstől kezdve jelen van a szervezetben. E genetikai hiba  idézi elő az agysejtek pusztulását az agy corpus striatum nevű területén. A mutáns gén hatására a huntingtin nevű fehérje hibás szerkezetű változata jön létre, amely rendellenes mennyiségben tartalmazza a glutamin nevű aminosavat (a fehérjék aminosavak összekapcsolódásával alakulnak ki).

Share

Duchenne muszkuláris disztrófia

0
Share

Genetika, 39. tétel, pszichológia távoktatás

Duchenne muszkuláris disztrófia

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Monogénesen öröklődő neurológiai betegség, izomsorvadás tünetegyüttes

– Tünetek: 2.4 éves korban jelennek meg, a gyerekek gyakran elesnek.A vázizmok fokozatosan elgyengűlnek, 9-11 éves korra bekövetkezik a teljes járásképtlenség (bénulás?). – – A betegség 15-25 éves kórban halálhoz vezet. Gyógyíthatatlan.

– A dystrophin nevű gént érintő mutációk következtében alakul ki (ebben az esetben hiányzik az izmok normális működéséhez szükséges, az említett gén által kódolt dystrophin nevű fehérje). A dystrofin nevű fehérje kódolási hibája okozza- az érintett gén az X kromoszóma rövid karján helyezkedik el.

hosszabb spontán deléciók + triplet expanzió következménye

– A muszkuláris disztrófia esetében is egy CTG ismétlődés megsokszorozódása a betegség kialakulásának oka. Normál esetben 5 kópiában ismétlődik ez a szekvencia, ami a betegségben szenvedők esetében 50 körüli ismétlődésre növekedhet. A Huntington kórnál hasonló triplet expanzió a mutáció kialakulásának mechanizmusa.

A betegségnek létezik egy súlyosabb formája is- ez autószomális recesszíven örökődő

Share

Az autizmus

0
Share

Genetika, 37. tétel, pszichológia távoktatás

Az autizmus

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Az autizmus az agyi működés súlyos, alapvető fejlődési területeket érintő, egész életen át tartó zavara, amely a szociális viselkedés, a kommunikáció, a rugalmas gondolkodás és a képzeleti működés területein megmutatkozó fogyatékosságban jelentkezik.

– Az autista gyermekek súlyos neurológiai tüneteket mutatnak, amelyek az idegrendszer kiegyensúlyozatlan működéséből adódnak. Ezek a tünetek 2 és 5 év között a legsúlyosabbak. Ezután lényegesen javul a környezetükkel való kapcsolat, alkalmazkodóképesség, de az alapprobléma megmarad.

– Előrehaladott anyai életkor, terhesség alatti gyógyszerszedés, koraszülés, túlhordás, vérzés, édesanya rubeolás megbetegedése, toxikus anyagokkal való kapcsolat.

– Elhúzódó születés, későn meginduló légzés, megkésett sírás, újszülöttkori görcsök

– Biológiai szervi okok: a neurológiai károsodás és a mentális retardáció között összefüggést mutattak ki, ami azt bizonyítja hogy az autizmus fejlődési zavar

– Fokozott hallás (érzékeny a zajokra), túlérzékeny fájdalomra, rossz egyensúlyérzet, mozgászavar (infantilis reflexek, sztereotip mozgások)

– Az érzékszervi integráció, az idegrendszeri érettség a vesztibuláris és más érzékszervi rendszer ingerlésével javítható. A vesztibuláris rendszer fejlesztése maga után húzza a többi érzékszerv fejlődését

– Kutatók szerint a rendellenességeket az okozza hogy a kisagy a normálisnál kisebb méretű (mozgás, figyelem, koncentráció, mimikai jelzések) illetve a nyúltagy egy kis részének szokatlan fejlődési rendellenességét is kimutatták

– Az autizmus okainak kutatásában fontos helyet foglal el a genetikai meghatározottság: több mint 90százalékban genetikai okokra és 10százalékban környezeti okokra vezethetők vissza

– 5 kromoszómán találtak e szempontból jelentős régiókat: 2,3,7,15, valamint az X kromoszómán

Share

Angelman és Prader Willi szindróma

0
Share

Genetika, 35. tétel, pszichológia távoktatás

Angelman és Prader Willi szindróma

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

Az Angelman szindróma egyik oka a mentális retardációnak, amelyet jellegzetes fizikális és magatartási fenotípus jellemez. Gyakorisága 1: 25000 re tehető.

– Ebben az esetében a deléció az anyától öröklött 15ös kromoszómán jelentkezik, a Pader Willi szindrómánál uez a deléció az apai eredetű 15ös kromoszómát érinti

– Jellegzetes küllem (2 évben): széles mosolygós száj, vékony felső ajak, előreugró áll, mélyen ülő szemek, nagy hézagok a fogak között, általában világos bőr és haj, kék szem. 40 százalékuk bandzsit, 10 százalékuk gerincferdüléses.

– Epilepsziás roham, hiperaktivitás, nevetgélés..

– A nyelvfejlődés késik, vagy  elmarad.

– Az Angelman szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat (UBE3A gén amely mind az anyai mind az apai kromoszómán megtalálható)

– A szindróma nem gyógyítható , de tünetei enyhíthetők. (foglalkoztatási,zene és hidroterápia)

Prader Willi szindróma 1956ban írták le először: elhízás, alacsony termet és mentális retardáció jellemez. 1:10000 és 1:22000 közöttire becsülik

– Nappali álmosság, ortopédiai rendellenességek, diabetes kialakul az elhízás következményeként

– Depresszió, szorongás, makacsság, alacsony frusztrációs tolerancia, tanulási nehézségek (számolás, írás)

– Genetikai hátterét vagy a 15q11q13 apai deléciója vagy a 15ös kromoszóma anyai uniparentális diszómiája képezi.

Share

Williams-szindróma

0
Share

Genetika, 34. tétel, pszichológia távoktatás

Williams-szindróma

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Genetikai eredetű fejlődési, neurológiai zavar

– Ritka betegség 15000 20000 élve születésből 1 csecsemőt érint

– Enyhe vagy közepes mentális retardáció

– Általában alacsony testsúllyal születnek és felnőtt korukban is alacsonyak maradnak (nők 152,4 cm ; férfi 167,4 cm)

– legjellegzetesebb tünet a kék vagy zöld szemű csecsemők szivárványhártyáján levő csillagszerű mintázat. Szemük körül duzzadtság figyelhető meg. Széles orrgyök, kis orr, orr és száj közötti távolság hosszabb, jellegzetesek a fogászati rendellenességekl

– szív és érrendszeri problémák

– veserendellenességek, sérv, kancsalság, középfülgyulladás

– Hyperacusis: bizonyos hangokra való túlzott érzékenység: még nem találtak választ arra, hogy ezt idegrendszeri vagy hallószervi elváltozás okozza e.

– Rendkívül szeretetreméltóak, érzékenyek, udvariasak. Szeretnek barátkozni, beszélgetni.

– Nagyon könnyen tanulnak idegen nyelveket, átlag feletti zenei hallással és muzikalitással rendelkeznek, IQjuk 40 és 90 között van.

– Gyermekkori fejlődésük lassúbb. Későbbi gyermekkorban ált. probléma a figyelmük elterelhetősége, nyughatatlanság. Rögeszmék is kialakulhatnak.

– A Williams szindróma oka a 7es kromoszóma hosszú karját érintő mikrodeléció. A hiányzó DNS részlet tartalmazza az elasztin (szövetek , szervek rugalmasságát meghatározó fehérje) szintéziséért felelős gént és további 15 20 gént.

– Williams szindrómásoknál általában ugyanaz a 20 gén hiányzik.

Share

Öröklődés és szexuális irányultság

0
Share

Genetika, 30. tétel, pszichológia távoktatás

Öröklődés és szexuális irányultság

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– 30 évesek az első adatok, hogy genetikai tényezők szerepet játszhatnak a nemi irányultság kialakításában

– homoszexualitás előfordulása magasabb azoknál a férfiaknál akiknek az egypetéjű ikertestvére homoszex. , minta azoknál akiknek kétpetéjű ikerpárja homoszex.

– több homoszexuális férfi rokon a családok női ágán (anyai nagybácsi, anyai nagynénik fiai között), mint apai ágán

– ez azt veti fel hogy a homoszexualitás génje talán az X kromoszómán helyezkedik el és az X kromoszómát a fiúgyermek mindig az anyától örökli

– az X kromoszómát nők és férfiak egyaránt hordozzák, tehát anélkül is továbbítható, hogy a viselkedésben megnyílvánulna

Share

Hermafroditizmus. Transzszexualitás

0
Share

Genetika, 29. tétel, pszichológia távoktatás

Hermafroditizmus. Transzszexualitás

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

Hermafroditizmus

– Valódi kétneműség- nagyon ritka.

– Ilyenkor mindkét nem külső és belső nemi szervei egyaránt megtalálhatóak.

– Pszcheudohermafrodiztizmus- ( pszcheudó – látszólagos):

csak az egyik nemi mirigy (pl.petefészek) és az ennek megfelelő kromoszómaképlet található (XX) – DE a szaporítószervek és a másodlagos nemi jellegek nem ennek felelnek meg.

Teszikuláris feminizáció-  XY kromoszóma , herék nem működnek, méhe nincs- külsőleg női fenotípus. A beteg nőnek érzi magát. Enzimiopátia okozza.

Transzszexualítás

– Nem biológiai, hanem pszichológiai probléma- az egyén pszichés viselkedése anatómiai nemével ellentétes.

Hermafrodizmus: görög mitológia (Hermész és Aphrodité fia). A valódi kétneműség, a hermafrodizmus nagyon ritka. Ilyenkor mindkét nem külső és belső nemi szervei megtalálhatók

Pszeudohermafrodizmus: csak az egyik nemi mirígy és általában az ennek megfelelő kromoszómaképlet található, de a szaporítószervek és másodlagos nemi jellegek ennek nem felelnek meg. Egyik legismertebb formája az örökletes tesztikuláris feminizáció, amely kórképnél a herék nem működnek, XY a kromoszómaképlet, de külsőleg női fenotípus található

Transzexualitás: nem biológiai, hanem pszichológiai probléma, pszichés viselkedése anatómiai nemével ellentétes

Share

Női kariotípusú férfiak, férfi kariotípusú nők

0
Share

Genetika, 28. tétel, pszichológia távoktatás

Női kariotípusú férfiak, férfi kariotípusú nők

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– 46XX kariotípusú férfiak.

– Nem génmutáció.

– Kleinefelter szindróma (XXY) variánsának tekinthető. Nagyon ritka.

– Kariotípus női, fenotípus férfiasabb mint a Kneif. Szindrómában.

– Inkább csak feltevések vannak mint magyarázat a kialakulására.

– 46XX/ 46XY mozaicizmust v. génmutációt tételeznek fel.

– Valószínűnek tűnik, hogy a Kneif. Szindrómásnak induló XXY-ból  az embrionális feljődés alatt elvesztődik az Y.

– 46XY- férfi kariotípusú nő

Nem génmutáció, hanem a genetikai és a látható nem ütközése

Share

Nemi diferenciálódás alapjai

0
Share

Genetika, 27. tétel, pszichológia távoktatás

Nemi diferenciálódás alapjai

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Normális embrionális nemi differenciálódás esetén :

46 XX karitípushoz női belső és külső nemiszervek

46 XY karitípushoz férfi belső és külső nemiszervek tartoznak.

– Megszületéskor a kromoszómális, gonadális és a genitális nem azonos. Erre épül rá a gyerekben a pszichoszomatikus nem (nemi szerep, nemi identitás). Jog értelemben vett nem: amit az anyakönyv fejez ki.

– 46 XX- szükséges a petefészek normális kifejlődéséhez.

– X-en lévő deléció, XO- szomatikus elváltozásokhoz vetet

– A nemi szervek differencioládása a terhesség 6-12 hetében történik.

– A férfivé válás az Y kromoszóma jelenlétét igényli- ennek a rövid karja játszik kritikus szerepett és a magzati herék által termelt hormonok is fontosak.

-Az Y kromoszóma kis mennyiségben tartalmaz olyan szekvenciát, melynek van homológ szakasza az X kromoszómán- ezen a szakaszon előfordulhat génkicserélődés (akár az autoszomális géneknél).

– Pszeudoszomális régió

– TDF- a here kialakulását befolyásoló génszakasz és ez pont a homológ szakaszon van.

– Egy ilyen transzlokáció (vagy mi) hatására az XX karitotípusú nőhöz férfi külső nemi szervek fejlődnek ki.

– Fiuknál az X kromoszómán lévő androgén receptor vezethet ellentétes külső nemi szerv kialakulásához.

– Interszexualitásnak azt az állapotot nevezzük, amelyekben a kromoszómális, gonadális, pszichoszomatikus illetve anyakönyvi nemek közül legalább 1 nem azonos a többivel.

– „gonadális nem” jelentése:

– A noi testben  vannak  petefészkek (női gonádok, vagyis nemi mirigyek)
– A férfi testben vannak herék (férfi gonádok)

Share
Go to Top