Genetika, 23. tétel, pszichológia távoktatás
Down szindróma
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
– A kromoszóma rendellenességek közül a leggyakoribb a 21es, a 18as, a 13as kromoszómák triszómája.
– a 21-es triszóma: Down szindróma: mentális retardációhoz vezető kromoszóma rendellenesség, amely a sejtosztódás során bekövetkező osztódási zavarnak fogható fel
– születési gyakoriság 1:800. A fogamzás idején a 21es triszómiás zigóták gyakorisága ennél jóval magasabb azonban 85százalékuk méhen belül elhal, spontán vetélés vagy halvaszületést okoz.
– Az anya életkorának jelentősége: 35 évesen a gyakoriság 1:200, 39 évesen 1:100, 42 éves korban 1:50. Ez az apai életkortól is függhet.
– Klinikai kép: jellegzetes arc (lapos arcél), ferde szemrések, a szívárványhártya pontozottsága, szokásosnál távolabb ülő szemek, kis és mélyen ülő fülkagylók, kiss orr, benyomott orrgyök, nagy barázdált szájból kilógó nyelv, a kéz rövid és széles, az újjak rövidek
– A Down kórós csecsemő túlságosan nyugodt, ritkán sír, izomtónusa erősen csökkent, izületi szalagok lazák ,jellemző a kancsallság. Születési súlyuk kisebb az átlagosnál, tesmagasságuk felnőtt korban sem éri el a 150 cm
– elhúzódó légúti hurut, veleszületett szívhiba jellemző
– a társuló rendellenességek jellegétől függ, hogy meddig élnek, régen 50százalékuk egy éven belül meghalt. Az utóbbi években az orvosi ellátás és társadalmi gondoskodás (szülői, gyermekotthoni) következtében egyre jobban javulnak az életben maradás esélyei
– nagy jelentőséggel bír a születés elötti diagnosztika