Share

Genetika, 39. tétel, pszichológia távoktatás

Duchenne muszkuláris disztrófia

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Monogénesen öröklődő neurológiai betegség, izomsorvadás tünetegyüttes

– Tünetek: 2.4 éves korban jelennek meg, a gyerekek gyakran elesnek.A vázizmok fokozatosan elgyengűlnek, 9-11 éves korra bekövetkezik a teljes járásképtlenség (bénulás?). – – A betegség 15-25 éves kórban halálhoz vezet. Gyógyíthatatlan.

– A dystrophin nevű gént érintő mutációk következtében alakul ki (ebben az esetben hiányzik az izmok normális működéséhez szükséges, az említett gén által kódolt dystrophin nevű fehérje). A dystrofin nevű fehérje kódolási hibája okozza- az érintett gén az X kromoszóma rövid karján helyezkedik el.

hosszabb spontán deléciók + triplet expanzió következménye

– A muszkuláris disztrófia esetében is egy CTG ismétlődés megsokszorozódása a betegség kialakulásának oka. Normál esetben 5 kópiában ismétlődik ez a szekvencia, ami a betegségben szenvedők esetében 50 körüli ismétlődésre növekedhet. A Huntington kórnál hasonló triplet expanzió a mutáció kialakulásának mechanizmusa.

A betegségnek létezik egy súlyosabb formája is- ez autószomális recesszíven örökődő

Share