Share

Genetika, 32. tétel, pszichológia távoktatás

Fragilis X szindróma- Martin Bell

Hochbauer Jenőtől kaptam

A szindróma elnevezését citogenetikai jellemzőjétől, fokozott kromoszóma törékenységéről kapta. A férfiak körében előforduló értelmi fogyatékosság hátterében többnyire ez a genetikai eltérés áll. A mentális retardációt okozó örökletes betegségek sorában a Down kór után következik.

Születési előfordulása 1/1000 fiú újszülött. A betegség recesszíven öröklődik XR.

Értelmi akadályozottságuk az enyhétől a súlyosig változhat, de többségük a mérsékelt kategóriába tartozik. IQ-juk az életkor előrehaladtával csökken. Gyakran vannak beszéd és nyelvi problémáik. Beszédmintájuk jellegzetes, monoton, litániás szövegként hangzik. Társuló betegségek: hiperaktivitás, autizmus, görcsrohamok, ismétlődő mozgások (tic).

Szembetűnő testi jellegzetességek: nagy elálló fülek, hosszú arcközép, előreugró állkapocs, nagy koponya, kancsalság, laza újizületek. Nem minden érintett személynél van meg az összes sajátosság.

A betegség két formája különböztethető meg attól függően, hogy milyen hosszú kóros bázispár amplifikálódik

A „pre” elnevezést viselő mutáció esetében az értelmi fogyatékosság előfordulása kisebb és tünetei is gyengébbek. A „full” mutációs formában úgy a fogyatékosság rizikója, mint a tünetek erőssége is nő.

A betegség a Down kórhoz hasonlóan prenatálisan kimutatható. A betegségre jellemző az anticipáció, vagyis a betegség súlyossága nemzedékről nemzedékre nő. Férfiak és nők egyaránt átörökíthetik.

Amennyiben  férfi a hordozó lányain keresztül fiúunokái 40%-os, dédunokái 50%-os rizikóval lesznek szellemileg fogyatékosok. Amennyiben nő a hordozó akkor már fiaiban 50%-os az előfordulás kockázata.

Újabb vizsgálatok szerint nem recesszíven hanem dominánsan öröklődik. A penentranciája változó nő és férfi betegek esetében.

Internetről:

Az értelmi fogyatékosság a központi idegrendszer kialakulását meghatározó genetikai és környezeti hatások következtében létrejövő fejlődési zavar, amelyről 70 IQ érték alatt beszélhetünk. Az értelmi fogyatékosság gyakorisága Magyarországon az iskoláskorú népességben 3% körül ingadozik.

Régóta ismert, hogy fiúkban az értelmi fogyatékosság 25-50% -kal gyakoribb, mint a lányokban. Ez a megfigyelés egyértelműen az X kromoszómához kötött öröklődés megnyilvánulására utal. Az összes X-hez kötött mentális retardációval járó kórkép mintegy feléért a J. P. Martin és J. Bell által 1943-ban leírt Martin-Bell kór vagy más néven fragilis X betegség felelős.

A Fragilis X betegség minden 2000. újszülöttben (minden 1500. fiúban és minden 2500. lányban) fordul elő, így hazánkban évente kb. 70 új eset (45 fiú és 25 lány) várható. Közvetlenül a Down szindróma után következik a mentális retardációt okozó genetikai kórképek között.

A betegség főbb klinikai tünetei a mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság (az IQ leggyakrabban 35-45 közötti tartományban van): a központi idegrendszer működési zavarának egyéb megnyilvánulásai, pl. autizmus, a beszédfejlődés jellemző zavara, herenagyobbodás, jellegzetes fej és arcforma, stb.

A fragilis X kórkép gyógyíthatatlan, súlyos értelmi fogyatékossággal járó betegség.

Share