Genetika, 1. tétel, pszichológia távoktatás
Genetikai alapfogalmak
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
kb. 100billió sejt
– a sejtek sejtmagjaiban a genetikai állomány (genom) két teljes példánya található az egyik példány az anyától a másik az apától származik (kivéve a petesejteket és a hím ivarsejteket, amelyekben csak egy példány van, illetve a vörösvértesteket amelyekben egy sincs)
– mindkét példány 23 kromoszómából áll és hozzávetőlegesen 20.000 ugyanolyan gént tartalmaz
– Allélok: az egymást kölcsönösen kizáró minőségi vagy mennyiségi tulajdonságokat meghatározó gének
– Genotípus: a jelleg létrehozását biztosító genetikai szerkezet
– Fenotípus: az érzékszervünkkel vagy laboratóriumi műszerekkel kimutatott állapot (jelleg) mindaz, ami a génen kívül van (klinikai kép)
– Mutáns vagy hibás gén: a betegségért (kóros állapotért) felelős gén (szabályos allélját normális génnek nevezzük)
– Domináns gén: ha allélpárja jelenlétében is előidézi a rá jellemző jelleget (jelölése nagybetű)
– Recesszív gén: csak akkor fejti ki hatását, ha domináns allélpárja nincs jelen (jelölése kisbetű)
– Homozigóták: egy adott kromoszómapár mindkét tagjában ugyanazt a gént hordozzák (AA,aa)
– Heterozigóták: egy adott kromoszómapár egyik tagjában domináns, a másikon recesszív jellegért felelős gén található (Aa)
– Hemizigóták: azt az XY nemi kromoszóma összetételű egyént (férfit) nevezzük akinek az X kromoszómájában található a hibás (recesszív gén)
– Domináns gén függvényében: AA(Beteg), Aa(Beteg), aa(Egészséges)
– Recesszív gén függvényében: AA(Egészséges), Aa(Egészséges vagy génhordozó), aa(Beteg)
– A domináns gén tehát mind homoz. mind heteroz. állapotban létrehozza a betegséget, míg a recesszív gén csak homoz. állapotban , heteroz állapotban csupán génhordozó (genetikai módszerekkel kimutatható: heterozigóta tesztek)