Genetika, 40. tétel, pszichológia távoktatás
Huntington betegség (chorea)
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
– Autószomális domináns öröklődés, a hibás gén a 4-es kromoszómán helyezkedik el.
– A Huntington chorea nevű gyógyíthatatlan betegség – népies nevén „vitustánc” – súlyos, a kezdeti mozgászavaroktól ( kényszermozgások) a teljes szellemi-fizikai leépülésig vezető kór, amely felnőttkorban, általában 40 év felett jelentkezik.
– Tűnetei: kényszermozgások, nyugtalanság, akadozó beszéd, személyiségváltozás, viselkedészavar, demencia, szkrizofrénia. A halál a tűneteket követően 2-20 éven belűl következik be.
– Közel egy évtizede ismert, hogy egyetlen gén hibája (mutációja, azaz örökletes megváltozása) áll kialakulásának hátterében, amely ráadásul elnyomja a másik szülőtől származó egészséges példányt (monogénes domináns öröklődés).
– A betegséget okozó hibás gén születéstől kezdve jelen van a szervezetben. E genetikai hiba idézi elő az agysejtek pusztulását az agy corpus striatum nevű területén. A mutáns gén hatására a huntingtin nevű fehérje hibás szerkezetű változata jön létre, amely rendellenes mennyiségben tartalmazza a glutamin nevű aminosavat (a fehérjék aminosavak összekapcsolódásával alakulnak ki).