Share

Genetika, 8. tétel, pszichológia távoktatás

Mutációk

Hochbauer Jenőtől kaptam

A gének 3 alapvető sajátossággal rendelkeznek.

–         nagy pontossággal replikálódnak

–         magukban hordozzák a fehérjeszintézishez szükséges információkat

–         változások, vagyis mutációk halmozódnak fel bennük.

Mutációnak a génekben váratlanul és hirtelen bekövetkező változásokat értjük.

Helyük, eredetük, hatásuk, stb. szerint többféle csoportosításuk lehet.

A mutációk korlátozódhatnak egyetlen bázisra a DNS láncon vagy érinthetnek több bázist.

Pontmutáció- a DNS láncban egyetlen bázis cseréje ( pl.T-G). Ez nem változtatja meg a fehérje szerkezetét ezért – néma mutációnak hívjuk

Pontmutációk esetén képződhet (70%)olyan aminosav is, amely megváltoztatja a fehérje szerkezetét  ez a misszensz mutáció.

A nonszensz mutáció esetében hibás szerkezetű, funkció nélküli fehérje jön létre.

a DNS láncban több bázis  is megváltozhat:

– ha 1 vagy több bázis beszúródik – inszerció,

–  ha elveszik, deléció

– megkettőződik, akkor duplikáció

Ha 3-mal nem osztható bázis esik ki vagy épül be- a DNS sorrend vagy leolvasási keret súlyos megszakadása lép fel. Ez a kereteltolódásos (frame-shift) mutáció

Dinamikus mutációk: a normálisnál nagyobb számban tartalmaznak tripletteket (genetikai dadogás). Minél nagyobb a triplettek száma, annál súlyosabb a kórkép.

A génmutációk kialakulhatnak petesejtben, ondósejtben, származhatnak valamelyik szülőtől- aki a hibás gént átörökíti.  Sok domináns gén új mutációból ered!!

Share