Genetika, 8. tétel, pszichológia távoktatás
Mutációk
Hochbauer Jenőtől kaptam
A gének 3 alapvető sajátossággal rendelkeznek.
– nagy pontossággal replikálódnak
– magukban hordozzák a fehérjeszintézishez szükséges információkat
– változások, vagyis mutációk halmozódnak fel bennük.
Mutációnak a génekben váratlanul és hirtelen bekövetkező változásokat értjük.
Helyük, eredetük, hatásuk, stb. szerint többféle csoportosításuk lehet.
A mutációk korlátozódhatnak egyetlen bázisra a DNS láncon vagy érinthetnek több bázist.
Pontmutáció- a DNS láncban egyetlen bázis cseréje ( pl.T-G). Ez nem változtatja meg a fehérje szerkezetét ezért – néma mutációnak hívjuk
Pontmutációk esetén képződhet (70%)olyan aminosav is, amely megváltoztatja a fehérje szerkezetét ez a misszensz mutáció.
A nonszensz mutáció esetében hibás szerkezetű, funkció nélküli fehérje jön létre.
a DNS láncban több bázis is megváltozhat:
– ha 1 vagy több bázis beszúródik – inszerció,
– ha elveszik, deléció
– megkettőződik, akkor duplikáció
Ha 3-mal nem osztható bázis esik ki vagy épül be- a DNS sorrend vagy leolvasási keret súlyos megszakadása lép fel. Ez a kereteltolódásos (frame-shift) mutáció
Dinamikus mutációk: a normálisnál nagyobb számban tartalmaznak tripletteket (genetikai dadogás). Minél nagyobb a triplettek száma, annál súlyosabb a kórkép.
A génmutációk kialakulhatnak petesejtben, ondósejtben, származhatnak valamelyik szülőtől- aki a hibás gént átörökíti. Sok domináns gén új mutációból ered!!