Posts tagged kromoszóma

A kromoszómák számbeli változásai

0
Share

Genetika, 10. tétel, pszichológia távoktatás

A kromoszómák számbeli változásai

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Aneuploidia: kromoszómahiány vagy többlet a normális fajra jellemző értékhez képest.

– triszómia: amely egy számfeletti kromoszómát jelent a kariótípusban (21es triszómia a Down kór)

– monoszómia: esetén egy kromoszómával kevesebb van a sejtekben (Turner kór)

– az anyai életkor (35 felett) kulcsfontosságú szerepet játszik a magzati kromoszómarendellenességek születési gyakoriságában (leggyakoribb a Down szindróma:21es,13as,18as kromoszóma triszómia)

– az apa életkora is felelős a rendellenességek kialakulásáért

– mikrocirkulációs elmélet: hormonális kiegyensúlyozatlanság lehetősége (érett és érő tüszők körüli kevésbé optimális mikrocirkulláció) aminek következtében csökken a tüsző körüli hajszálereken átfolyó vér mennyisége, így csökken a tüsző oxigénellátottsága ami befolyásolja a sejtosztódást és így vezethet a kromoszómák nem szétválásához.

Share

A kromoszómák szerkezete és funkciója

0
Share

Genetika, 5. tétel, pszichológia távoktatás

A kromoszómák szerkezete és funkciója

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Haploidok (ivarsejtek):minden kromoszómából csak egy példányt tartalmaznak

– Diploidok (szomatikus sejtek): 2 példányt)

– Emberi test sejtjeiben 46 kromoszóma (23 kromoszómapár) található

– Az emberi test  összes DNS hossza 50szerese a Nap Föld távolságnak

– Különböző kromoszómák: pl mérete, alakja szerint illetve: Cetromeron helyzete szerint (centromeron (befűződési pont) az a hely a kromoszómán ahová a sejtosztódás során az osztódási orsó rostjai tapadnak)-

– metacentrikus: ha a centromeron középponthoz közel található

– akrocentrikus (szubmetacentrikus): ha a centromeron a vége felé tolódik

– telocentrikus: ha a centromeron a végénél helyezkedik el (az ember kromoszómái között ilyenek nincsenek)

– a centromeron két karra osztja a kromoszómát: hosszú kar, rövid kar.

– A kromoszómák (jelentése: színes testecske) speciálisan festődő régiók alapján, különféle vegyszerek segítségével azonosíthatók

heterokromatikus rész: sötéten festődő rész (azaz heterokromatin)

eukromatikus rész: gyengén festődő rész (azaz eukromatin). A gének legnagyobb részét az eukromatin tartalmazza

– mivel ezek a részek egy faj egyedeinél és különböző sejtjeinél állandók ezért alkalmasak az egyes kromoszómák azonosítására.

– Konstruktív heterokromatin: a genom és a sejt állandó része és nem alakul át eukromatinná. Genetikailag inaktív.

– Fakultatív heterokromatin: eukromatinból áll, amely a fejlődés bizonyos fázisaiban felveszi a heterokromatin festődési és tömörödési jellemzőit

– Emberi test 46 kromoszóma közül: 44 autoszóma, 2 nemi kromoszóma

– A kromoszómákat (autoszómákat) 1től 22ig számozzuk (1 a legnagyobb)

– A nemi kromoszómákat betűkkel jelöljük (férfiakban XY, nőkben XX): Y kizárólag az apától, X kizárólag az anyától

– A kromoszómák funkciója tehát: a DNS csomagolása és transzportképessé tétele vagyis a replikáció után a megkettőzött DNS tartalom kromoszóma alakba pakolásával könnyebben érhető el az örökítőanyag utódsejtek közötti 1:1 arányú megoszlása

Share

X poliszómiák

0
Share

Genetika, 25. tétel, pszichológia távoktatás

X poliszómiák

Hochbauer Jenőtől kaptam

– A kromoszómák non-disjunctiója  felelős az állapotért.

A nemi kromoszómák érintettsége esetén nagyobb a túlélési lehetőség, mint az autoszómák esetén. Ez azzal magyarázható, hogy csak az egyik X kromoszóma marad aktív, míg a többi inaktív állapotban van, függetlenül attól, hogy hány van belőlük

Az X kromoszómák növekedésével nem nő a nőies jelleg, sőt ellenkezőleg, az értelmi képesség ezzel arányosan csökken. A petefészek és a női nemi szervek gyengén fejlettek, cikluszavar, korai menopauza kíséri.

A következő kariotípusok alakulhatnak ki:

-47, XXX a triplo – X szindróma, melynek gyakorisága 1/1000,

-48, XXXX tetra – X szindróma és

-49, XXXXX  penta –X szindróma jellegzetes malformitásokkal.

A két utóbbi esetében down kórra jellegzetes deformitások is észlelhetőek.

A Triplo X szindrómá non diszjunkció miatt jön létre és mind apai mind anyai eredetű lehet

A betegek 75% fertilis- gyerekeik között nagyobb számban fordul elő poliszómia vagy triszómia.

Share

Mitózis, szemikonzervatív replikáció

0
Share

Genetika, 7. tétel, pszichológia távoktatás

Mitózis, szemikonzervatív replikáció

Hochbauer Jenőtől kaptam

DNS replikáció

A DNS-replikáció Watson-Crick modellje alapján feltételezhető, hogy az új DNS-szálak a bázispárosodás szabályait követik, azaz A-T és G-C bázispárok alakulnak ki. A modell azt is feltételezte, hogy a két szülői szál elválik egymástól, és mindkettő mintaként szolgál egy-egy új szál szintéziséhez. Ez a megkettőződés az ún. szemikonzervatív replikáció, azért nevezik így, mert az utódmolekulák egyik szála régi, a másik pedig új. Vagyis mindegyik utódmolekulában megőrződik egy-egy szülői szál. A megkettőződésnek más módja is elképzelhető, de a kísérleti eredmények a szemikonzervatív modellt látszanak igazolni.

Mire tehát elkezdene osztódni, azaz elkezdődne a mitózis, a sejt dupla DNS-állománnyal rendelkezik.

Mitózis

Mitózis

A mitózis első lépése a profázis, amely a kromoszómák kondenzálódásával kezdődik. Minden kromoszóma két testvérkromatidából áll, amelyek a centroméránál kapcsolódnak egymáshoz. A profázisban eltűnik a maghártya, megkettőződik a citocentrum, majd elkülönül egymástól s a sejt ellentétes pólusai felé vándorol a két centriólum. A második fázis a metafázis, melynek kezdetekor a legnagyobb a kromoszómák kondenzációja. A két centriólumból kiinduló osztódási orsók húzórostjai a sejt középső (egyenlítői) síkjában elhelyezkedő kromoszómák centromérájához kapcsolódnak. A sejtosztódást a metafázisban leállítva vizsgálható a kromoszómák száma, szerkezete.

A harmadik szakasz az anafázis, amely akkor kezdődik, mikor a centromérák elhasadnak és a testvérkromatidák elkülönülnek. Az osztódási orsó rostjai a kromatidákat (utódkromoszómákat) a centroméránál fogva a sejt pólusai felé húzzák. Végül következik a telofázis, mikor az utódkromoszómák elérik a sejt pólusait, kialakul a két utódsejt magja, a citoplazma kettéosztódik és ezáltal két sejt keletkezik. E sejtek génösszetétele azonos, megegyező a DNS-replikáció előtti diploid kromoszomakészlettel.

………………………………….

A mitózis elsődleges eredménye az anyasejt genomjának szétválása két utódsejtbe. Mivel a két utódsejtnek teljesen azonosnak kell lennie, ami a genetikai információt illeti, ezért az osztódás előtt minden kromoszómát meg kell kettőzni. Ez az interfázis közepén történik meg, annak is az S fázisában.Így minden kromoszóma önmagának két genetikailag azonos másolatát tartalmazza, melyeket kromatidnak nevezünk. Ezek a centromeren keresztül vannak összekapcsolva. A kromatidok önmagukban viszont nem tekinthetők kromoszómának.

Az ábrán a piros és kék kromoszómák homológok. A DNS megkettőződése után a homológ kromoszómák két-két testvérkromatidból állnak. A mitózis befejeztével a testvérkromatidokból testvér kromoszómák jönnek létre, és két utódsejtbe kerülnek. Így tehát az anyasejt genomja megkettőződött, majd két identikus sejt keletkezett.

Share

Y kromoszómához kötött öröklődés

0
Share

Genetika, 18. tétel, pszichológia távoktatás

Y kromoszómához kötött öröklődés

Szabó Eszter jegyzete

Y kromoszómához kötött öröklődés

Share

A kromoszómák szerkezete és funkciója

0
Share

Genetika, 5. tétel, pszichológia távoktatás

A kromoszómák szerkezete és funkciója

Szabó Eszter jegyzete

A kromoszómák szerkezete és funkciója

Share
Go to Top