Share

Genetika, 34. tétel, pszichológia távoktatás

Williams-szindróma

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Genetikai eredetű fejlődési, neurológiai zavar

– Ritka betegség 15000 20000 élve születésből 1 csecsemőt érint

– Enyhe vagy közepes mentális retardáció

– Általában alacsony testsúllyal születnek és felnőtt korukban is alacsonyak maradnak (nők 152,4 cm ; férfi 167,4 cm)

– legjellegzetesebb tünet a kék vagy zöld szemű csecsemők szivárványhártyáján levő csillagszerű mintázat. Szemük körül duzzadtság figyelhető meg. Széles orrgyök, kis orr, orr és száj közötti távolság hosszabb, jellegzetesek a fogászati rendellenességekl

– szív és érrendszeri problémák

– veserendellenességek, sérv, kancsalság, középfülgyulladás

– Hyperacusis: bizonyos hangokra való túlzott érzékenység: még nem találtak választ arra, hogy ezt idegrendszeri vagy hallószervi elváltozás okozza e.

– Rendkívül szeretetreméltóak, érzékenyek, udvariasak. Szeretnek barátkozni, beszélgetni.

– Nagyon könnyen tanulnak idegen nyelveket, átlag feletti zenei hallással és muzikalitással rendelkeznek, IQjuk 40 és 90 között van.

– Gyermekkori fejlődésük lassúbb. Későbbi gyermekkorban ált. probléma a figyelmük elterelhetősége, nyughatatlanság. Rögeszmék is kialakulhatnak.

– A Williams szindróma oka a 7es kromoszóma hosszú karját érintő mikrodeléció. A hiányzó DNS részlet tartalmazza az elasztin (szövetek , szervek rugalmasságát meghatározó fehérje) szintéziséért felelős gént és további 15 20 gént.

– Williams szindrómásoknál általában ugyanaz a 20 gén hiányzik.

Share