Share

Genetika, 18. tétel, pszichológia távoktatás

X hez kötött recesszív (XR) öröklődés

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– a betegségért felelős recesszív gén az X kromoszómán helyezkedik el

– eddig 412 ilyen öröklődésmenetű jelleget azonosítottak

– a sajátos hím heterogaméciából adódó öröklésmenet miatt az ilyen jellegek felderítése és azonosítása könnyebb

– az ilyen betegségek között van ártalmatlan, enyhe tünetet mutató (vörös, zöld színtévesztés), súlyos tüneteket eredményező (vérzékenység) és halálos kimenetelű (Duchenne féle izomsorvadás)

– Főbb jellemzői:

-a betegség csaknem kizárólag hemizigótákban manifesztálódik: a betegek szinte kizárólag férfiak

-beteg nő beteg apától és obligát heterozigóta anyától születhet

-beteg férfi rendszerint egészséges szülőktől származik, ahol az anya obligát hordozó

-nincs férfiról férfira való átöröklés

-cikkcakk öröklésmenet: a betegség anyáról fiára, a fiúról annak lányára adódik át

-gyakorisága relative nem magas: 1,5:1000

Share