Share

Genetika, 16. tétel, pszichológia távoktatás

X kromoszómához kötött öröklődés: XD öröklődés

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– A női a homogamétás nem. 2X komoszóma van, ezért lehetnek homo vagy heterozigóták. Obligát heterozigóták (akik a családfa adatai vagy genotipizálás alapján bizonyítottan heterozigótk). Fakultatív heterozigóták (akik a családfa alpján csak valószínűsítette heterozigóták)

– A férfi heterogamétás nem Csak egy X kromoszóma van, ezért ők hemizigóták és betegek (jelleghordozók) ha X mutációt hordoz és egészségesek ha X normális

– X hez kötött domináns (XD) öröklődés:

– ha a betegségért felelős domináns gén az X kromoszómán helyezkedik el

– ilyen esetben mind a fiúk mind a lányok is betegek ha hordozzák a hibás gént

– egy beteg férfi fiai egészségesek, lányai minden esetben betegek lesznek

– egy beteg nő utódai 50 százalékban lehetnek betegek, a lányok fele illetve a fiúk fele egészséges lesz

– További jellemzők:

-a betegség mind hemi mind heterozigótákban manifesztálódik

-a beteg (jelleghordozó) egyik szülője szintén beteg

-a családfán az esetek függőleges elhelyezkedésűek: minden generációban vannak betegek vagy jelleghordozók

-egy érintett férfi minden lánya beteg, minden fia egészséges

-a betegség mind férfiakban, mind nőkben előfordul

-az így öröklődő betegségek összesített populációs gyakorisága igen alacsony

-az így öröklődő betegségek többnyire súlyosak, nem egyszer már méhen belüli elhaláshoz vezetnek

Share