Share

Genetika, 25. tétel, pszichológia távoktatás

X poliszómiák

Hochbauer Jenőtől kaptam

– A kromoszómák non-disjunctiója  felelős az állapotért.

A nemi kromoszómák érintettsége esetén nagyobb a túlélési lehetőség, mint az autoszómák esetén. Ez azzal magyarázható, hogy csak az egyik X kromoszóma marad aktív, míg a többi inaktív állapotban van, függetlenül attól, hogy hány van belőlük

Az X kromoszómák növekedésével nem nő a nőies jelleg, sőt ellenkezőleg, az értelmi képesség ezzel arányosan csökken. A petefészek és a női nemi szervek gyengén fejlettek, cikluszavar, korai menopauza kíséri.

A következő kariotípusok alakulhatnak ki:

-47, XXX a triplo – X szindróma, melynek gyakorisága 1/1000,

-48, XXXX tetra – X szindróma és

-49, XXXXX  penta –X szindróma jellegzetes malformitásokkal.

A két utóbbi esetében down kórra jellegzetes deformitások is észlelhetőek.

A Triplo X szindrómá non diszjunkció miatt jön létre és mind apai mind anyai eredetű lehet

A betegek 75% fertilis- gyerekeik között nagyobb számban fordul elő poliszómia vagy triszómia.

Share