Genetika, 8. tétel, pszichológia távoktatás
A mutációk ismertetése
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
– Mutáció: az örökítőanyagban , a DNS ben ugrásszerűen bekövetkező öröklődő változásokat nevezzük.
– DNS láncban bekövetkező legkisebb változás is súlyos következményekkel jár
– pontmutáció: egyetlen bázis cserélődik ki
– néma mutáció: olyan pontmutáció aminek eredménye nem változtatja meg a fehérje működését ,így nem befolyásolja az egészséget (20 25 százalék)
– miszensz mutáció: olyan pontmutáció ami eltérő aminósav és fehérje képződéshez vezet és a fehérje funkciójának súlyos csökkenését eredményezheti (70 75százalék)
– nonszensz mutáció: olyan pontmutáció ahol a hiba a fehérjét kódoló DNS lánc megrövidüléséhez vezet, aminek a következtében hibás szerkezetű és funkciónélküli fehérjét eredményez
– inszenció: a DNS láncba egy vagy több bázis beszúródhat egy génen belül
– deléció: a DNS láncba egy vagy több bázis elveszhet egy génen belül
– duplikáció: a DNS láncba egy bázis megkettőződhet egy génen belül
– kereteltolódásos mutáció (frame shift mutáció): ha 3al nem osztható számú bázis esik ki (deléció) vagy épül be (inszerció) a DNS sorrend vagy a leolvasási keret súlyos megszakadása lép fel. Ez a mutáció rendellenes fehérjét eredményez
– dinamikus mutáció: instabilis, labilis mutációk. Ismétlődő hárombetűs szekvenciákat (tripleteket) tartalmaznak, amelyek a normálisnál nagyobb számban fordulnak elő egy génen belül (genetikai dadogás) Dinamikus mutációk okolhatók az agy és az idegrendszer egyes betegségeinek kialakulásáért
– A génmutációk kialakulhatnak a petesejtben, illetve az ondósejtekben, vagy származhatnak valamelyik szülőtől, esetenként mindkét szülő hibás gént örökít át az utódba.
– Sok domináns genetikai betegség új mutációból ered (törpeség, nagy fej, csontrendellenesség)