Notice: Function _load_textdomain_just_in_time was called incorrectly. Translation loading for the advanced-ads domain was triggered too early. This is usually an indicator for some code in the plugin or theme running too early. Translations should be loaded at the init action or later. Please see Debugging in WordPress for more information. (This message was added in version 6.7.0.) in /chroot/home/cegesaja/pszichologia.szeszterke.ro/html/wp-includes/functions.php on line 6114
Duchenne muszkuláris disztrófia – PSZICHOLÓGIA KIDOLGOZOTT TÉTELEK

Duchenne muszkuláris disztrófia

Inspirálódj, tanulj, de ne másolj! Azt a visszajelzést kaptam, hogy a kidolgozott pszichológia tételek blog tartalmát a tanárok különös figyelemmel követik mikor a plagizálást ellenőrzik.

Genetika, 39. tétel, pszichológia távoktatás

Duchenne muszkuláris disztrófia

Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából

– Monogénesen öröklődő neurológiai betegség, izomsorvadás tünetegyüttes

– Tünetek: 2.4 éves korban jelennek meg, a gyerekek gyakran elesnek.A vázizmok fokozatosan elgyengűlnek, 9-11 éves korra bekövetkezik a teljes járásképtlenség (bénulás?). – – A betegség 15-25 éves kórban halálhoz vezet. Gyógyíthatatlan.

– A dystrophin nevű gént érintő mutációk következtében alakul ki (ebben az esetben hiányzik az izmok normális működéséhez szükséges, az említett gén által kódolt dystrophin nevű fehérje). A dystrofin nevű fehérje kódolási hibája okozza- az érintett gén az X kromoszóma rövid karján helyezkedik el.

hosszabb spontán deléciók + triplet expanzió következménye

– A muszkuláris disztrófia esetében is egy CTG ismétlődés megsokszorozódása a betegség kialakulásának oka. Normál esetben 5 kópiában ismétlődik ez a szekvencia, ami a betegségben szenvedők esetében 50 körüli ismétlődésre növekedhet. A Huntington kórnál hasonló triplet expanzió a mutáció kialakulásának mechanizmusa.

A betegségnek létezik egy súlyosabb formája is- ez autószomális recesszíven örökődő

Inspirálódj, tanulj, de ne másolj! Azt a visszajelzést kaptam, hogy a kidolgozott pszichológia tételek blog tartalmát a tanárok különös figyelemmel követik mikor a plagizálást ellenőrzik.

Leave a Comment

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük