Genetika, 24. tétel, pszichológia távoktatás
Turner szindróma
Hochbauer Jenőtől kaptam
Turner-szindrómára 45, XO kariotípus jellemző. Az egyetlen életképes monoszómia.
Az esetek többségében csak az anyai X kromoszómát örökölik.
A nőkben csak az egyik X kromoszóma aktív – Funkcionális monoszómia. (Erért lehet életképes az XO). A normális női jellegek kialakításához midkét X-re szükség van.
Gyakoriság csecsemők között 1/5000. Fogamzáskor sokkal nagyobb, de 99% spontán vetéléssel kilökődik
A Turner-szindrómás nők az alábbi testi jellemzőkkel rendelkezhetnek. (Nem minden lehetséges tünet van mindig jelen).
Külső jellemzők:
- alacsony termet
- extra bőr a nyakon
- mellbimbók egymástól távol
- gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
- kövér kezek és lábak, rövid ujjak
Belső jellemzők: szexuális fejlődés zavara
- fejletlen petefészkek, nincs menstruáció
- meddőség
Társuló betegségek:
szívproblémák
fül- és hallási problémák, rövidlátás
tanulási nehézségek, de intelligenciájuk általában normális. Ebben a tekintetnben különbség van aszerint hogy anyai vagy apai X kr. Örököltek. Az anyait hozók gyengébb képességűek.
Genomiális imprinting
Diploid szervezetekben az apai, illetve az anyai eredetű homológ kromoszómák bizonyos régiói funkcionálisan eltérnek egymástól. Egyes gén lókuszok apai, illetve anyai eredettől függően eltérően szabályozottak, ezt a jelenséget nevezzük genomiális imprintingnek (imprinting = bevésődés, valaminek a rögzülése, az etológiából kölcsönzött fogalom)