Genetika, 16. tétel, pszichológia távoktatás
X kromoszómához kötött öröklődés: XD öröklődés
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
– A női a homogamétás nem. 2X komoszóma van, ezért lehetnek homo vagy heterozigóták. Obligát heterozigóták (akik a családfa adatai vagy genotipizálás alapján bizonyítottan heterozigótk). Fakultatív heterozigóták (akik a családfa alpján csak valószínűsítette heterozigóták)
– A férfi heterogamétás nem Csak egy X kromoszóma van, ezért ők hemizigóták és betegek (jelleghordozók) ha X mutációt hordoz és egészségesek ha X normális
– X hez kötött domináns (XD) öröklődés:
– ha a betegségért felelős domináns gén az X kromoszómán helyezkedik el
– ilyen esetben mind a fiúk mind a lányok is betegek ha hordozzák a hibás gént
– egy beteg férfi fiai egészségesek, lányai minden esetben betegek lesznek
– egy beteg nő utódai 50 százalékban lehetnek betegek, a lányok fele illetve a fiúk fele egészséges lesz
– További jellemzők:
-a betegség mind hemi mind heterozigótákban manifesztálódik
-a beteg (jelleghordozó) egyik szülője szintén beteg
-a családfán az esetek függőleges elhelyezkedésűek: minden generációban vannak betegek vagy jelleghordozók
-egy érintett férfi minden lánya beteg, minden fia egészséges
-a betegség mind férfiakban, mind nőkben előfordul
-az így öröklődő betegségek összesített populációs gyakorisága igen alacsony
-az így öröklődő betegségek többnyire súlyosak, nem egyszer már méhen belüli elhaláshoz vezetnek