Genetika, 25. tétel, pszichológia távoktatás
X poliszómiák
Hochbauer Jenőtől kaptam
– A kromoszómák non-disjunctiója felelős az állapotért.
A nemi kromoszómák érintettsége esetén nagyobb a túlélési lehetőség, mint az autoszómák esetén. Ez azzal magyarázható, hogy csak az egyik X kromoszóma marad aktív, míg a többi inaktív állapotban van, függetlenül attól, hogy hány van belőlük
Az X kromoszómák növekedésével nem nő a nőies jelleg, sőt ellenkezőleg, az értelmi képesség ezzel arányosan csökken. A petefészek és a női nemi szervek gyengén fejlettek, cikluszavar, korai menopauza kíséri.
A következő kariotípusok alakulhatnak ki:
-47, XXX a triplo – X szindróma, melynek gyakorisága 1/1000,
-48, XXXX tetra – X szindróma és
-49, XXXXX penta –X szindróma jellegzetes malformitásokkal.
A két utóbbi esetében down kórra jellegzetes deformitások is észlelhetőek.
A Triplo X szindrómá non diszjunkció miatt jön létre és mind apai mind anyai eredetű lehet
A betegek 75% fertilis- gyerekeik között nagyobb számban fordul elő poliszómia vagy triszómia.