Share

Genetika, 24. tétel, pszichológia távoktatás

Turner szindróma

Hochbauer Jenőtől kaptam

Turner-szindrómára 45, XO kariotípus jellemző. Az egyetlen életképes monoszómia.

Az esetek többségében csak az anyai X kromoszómát örökölik.

A nőkben csak az egyik X kromoszóma aktív – Funkcionális monoszómia. (Erért lehet életképes az XO). A normális női jellegek kialakításához midkét X-re szükség van.

Gyakoriság csecsemők között 1/5000. Fogamzáskor sokkal nagyobb, de 99% spontán vetéléssel kilökődik

A Turner-szindrómás nők az alábbi testi jellemzőkkel rendelkezhetnek. (Nem minden lehetséges tünet van mindig jelen).

Külső jellemzők:

  • alacsony termet
  • extra bőr a nyakon
  • mellbimbók egymástól távol
  • gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
  • kövér kezek és lábak, rövid ujjak

Belső jellemzők: szexuális fejlődés zavara

Társuló betegségek:

szívproblémák

magas vérnyomás

fül- és hallási problémák, rövidlátás

tanulási nehézségek, de intelligenciájuk általában normális. Ebben a tekintetnben különbség van aszerint hogy anyai vagy apai X kr. Örököltek. Az anyait hozók gyengébb képességűek.

Genomiális imprinting

Diploid szervezetekben az apai, illetve az anyai eredetű homológ kromoszómák bizonyos régiói funkcionálisan eltérnek egymástól. Egyes gén lókuszok apai, illetve anyai eredettől függően eltérően szabályozottak, ezt a jelenséget nevezzük genomiális imprintingnek (imprinting = bevésődés, valaminek a rögzülése, az etológiából kölcsönzött fogalom)

Share